Salute
Una delle concause delle manifestazioni cliniche della fibrosi cistica sarebbe l’alterazione del microbiota intestinale.
La proteina difettosa alla base della fibrosi cistica sarebbe in grado di alterare profondamente la flora batterica intestinale dei bambini colpiti dalla malattia.
Queste le conclusioni di uno studio pubblicato su PloS One ad opera di ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, dell’Università Federico II di Napoli, del Centro nazionale delle ricerche ( Cnr ) e dell’Università Sapienza di Roma.
Sulla scorta delle nuove evidenze i ricercatori ipotizzano una nuova strategia di cura in grado di ridurre le conseguenze dell’accumulo di muco alterato in molti organi e apparati causati da questa alterazione genetica.
La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi autosomiche recessive. E’ causata da una mutazione nel gene CF ( cromosoma 7 ), il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR ( Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ).
In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa.
La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.
I sintomi, oltre ad essere respiratori, sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto.
Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete.
Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.
Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze.
La sintomatologia, che coinvolge differenti organi interni, è riconducibile all'anomalia nell'escrezione del cloro, normalmente mediata dalla proteina codificata dal gene CFTR.
Tale alterazione porta alla secrezione di muco molto denso e viscoso e quindi poco scorrevole. La conseguente ostruzione dei dotti principali provoca i sintomi principali ( comparsa di infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, steatorrea, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile ).
In base alle nuove acquisizioni relative al microbiota i ricercatori contano di mettere a punto nuovi interventi clinici al fine di migliorare lo stato nutrizionale e la funzione intestinale dei bambini affetti da fibrosi cistica, oltre che attuare trattamenti preventivi per arginare le complicanze più gravi come i tumori.
Nello studio sono stati messi a confronto il microbiota di 31 malati di fibrosi cistica ( con un’età compresa tra 1 e 6 anni ) con quello di coetanei sani.
Dalle indagini genetiche e metaboliche è emerso che la flora intestinale batterica dei bimbi malati viene profondamente influenzata dalla proteina difettosa legata al gene CFTR, la cui mutazione è alla base della fibrosi cistica.
A causa della patologia, i bambini sviluppano un microbiota con una carenza di vari generi di batteri ( Eggerthella, Eubacterium, Ruminococcus, Dorea, Faecalibacterium prausnitzii ) e un’abbondanza di altri ( Propionibacterium, Staphylococcus, Clostridiaceae, Clostridium difficile ).
Alle alterazioni nelle popolazioni dei microorganismi si aggiungono quelle di alcuni prodotti del metabolismo.
E' stato evidenziato che l’alterazione del microbiota nei bambini malati è fortemente influenzato dalla proteina difettosa, mentre lo è in maniera molto limitata da infezioni, terapie antibiotiche, età e altri parametri che normalmente hanno un impatto significativo sulla flora intestinale in un soggetto sano. ( Xagena Medicina )
Fonte: Centro nazionale delle ricerche ( Cnr ), 2018
Xagena_Salute_2018
Per approfondimenti sulla Fibrosi cistica: PneumologiaOnline.net https://www.pneumologiaonline.net/
