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Malattie rare: diagnosi precoce delle mucopolisaccaridosi



La mucopolisaccaridosi è un gruppo di rare e gravi malattie genetiche, che consiste nell’accumulo di sostanze in diversi organi, che l’organismo non riesce a smaltire.
Queste patologie interessano circa 230 pazienti in Italia e circa 5.000 in tutto il mondo.

Le mucopolisaccaridosi sono accomunate da mutazione genetica che colpisce alla nascita, per cui i pazienti non producono più l'enzima deputato alla degradazione di certe sostanze contenuto normalmente nelle cellule.
La malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente. E tutto come conseguenza all'accumulo nelle cellule dei residui tossici del metabolismo non-degradati dall'enzima mancante, per effetto del difetto genetico.

I bambini affetti da queste patologie accumulano fino a un 70% di rifiuti tossici del metabolismo, fino a che la cellula non muore.

Migliorare la qualità di vita di questi pazienti è oggi possibile grazie alle terapie sostitutive, ma è fondamentale una diagnosi precoce che individui in fretta la patologia.
Le terapie curano ma non guariscono e soprattutto non sono in grado di far regredire i danni già procurati.

Riguardo alla mucopolisaccaridosi di tipo I, la causa è la mancanza o la carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, responsabile della decomposizione dei glicosaminoglicani ( GAG ) presenti in tutti i tessuti connettivi. I GAG non-decomposti si depositano nei lisosomi che si rigonfiano fino ad esplodere, danneggiando le cellule in cui sono contenuti e determinando danni agli apparati-organi coinvolti.

La mucopolisaccaridosi di tipo I può essere distinta in due forme: a) la forma con interessamento del sistema nervoso centrale, più grave, caratterizzata da una insorgenza precoce, dalla rapida progressione e dal ritardo mentale, che porta a morte entro la prima decade di vita se non trattata opportunamente. Questa forma viene anche chiamata malattia di Hurler; b) la forma senza interessamento del sistema nervoso centrale, meno grave, caratterizzata da una più lenta progressione, è a sua volta suddivisa in due sotto-classi: malattia di Hurler-Scheie, e malattia di Scheie, rispettivamente una forma a gravità intermedia, che, se non trattata, porta a morte nell’adolescenza o nell’età adulta, e una forma più lieve, con una progressione minore e normalmente compatibile con la vita.

La mucopolisaccaridosi di tipo I non è sempre di facile diagnosi. I pazienti non-Hurler possono attendere anche anni per ottenere una corretta diagnosi.
Mentre la malattia di Hurler è nota a quasi tutti gli specialisti coinvolti nella diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo I, le forme Hurler-Scheie e Scheie possono venire confuse con altre malattie di natura articolare come: artrite reumatoide precoce, artropatia pseudo-reumatoide, poliartrite, artrite psoriasica.

Una prima indagine diagnostica può essere effettuata attraverso la ricerca dei glicosaminoglicani nelle urine del paziente.
Per la conferma diagnostica di questa patologia, come per tutte le malattie da carenza enzimatica, è necessario dosare l’attività enzimatica residua. Nel caso della mucopolisaccaridosi di tipo I si procede con il dosaggio della alfa-L-iduronidasi nei leucociti, nel plasma o in colture di fibroblasti, in base alla disponibilità del campione e delle procedure adottate dal centro diagnostico. ( Xagena Medicina )

Fonte: AIMPS - Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini, 2017

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Per approfondimenti: MalattieRare.net http://www.malattierare.net/


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